Il lattosio è il carboidrato principale presente nel latte, è costituito da due monosaccaridi, il galattosio e il glucosio, ed è sintetizzato nella ghiandola mammaria. Il lattosio può essere idrolizzato nei suoi due monosaccaridi a livello intestinale dall’ enzima lattasi che lo scinde in galattosio e glucosio. Il galattosio può essere utilizzato come componente per la formazione di glicoproteine e glicolipidi mentre il glucosio rappresenta una fonte di energia immediata.
L’intolleranza al lattosio si manifesta con l’ incapacità di digerirlo a livello intestinale in seguito ad un deficit dell’attività enzimatica della lattasi che si trova fisicamente localizzato sulla superficie apicale degli enterociti a livello dei microvilli del piccolo intestino.
Sintomi
Quando il lattosio non è idrolizzato rimane a livello del colon e questo causa un alto carico osmotico che a sua volta determina un aumento di acqua ed elettroliti a livello del contenuto duodenale, ciò è la causa della diarrea tipica degli intolleranti al lattosio. In secondo luogo, il lattosio che non è completamente assorbito può essere idrolizzato a livello della flora batterica intestinale, e la successiva fermentazione determina la produzione di una serie di prodotti e sottoprodotti tra cui idrogeno, metano e acidi grassi che possono determinare alcuni sintomi tipici tra cui il gonfiore e dolore addominale. Questi sintomi si verificano in un intervallo di tempo che va dai 30 minuti alle 2 ore circa dopo l’assunzione del lattosio stesso, e l’intensità dei sintomi può variare da lieve a molto grave a seconda della quantità di lattosio ingerita e della suscettibilità dei singoli individui ad essere intolleranti al lattosio. I sintomi più comuni includono: gonfiore e dolore addominale, nausea, diarrea, rigurgiti e coliche gassose.
Esistono varie forme d’intolleranza al lattosio
L’ intolleranza congenita è caratterizzata non da un deficit dell’attività della lattasi, ma dalla mancanza di tale enzima fin dalla nascita. Questa forma si manifesta nel momento in cui il neonato viene a contatto con il latte materno. E’ una vera e propria malattia molto grave, con carattere autosomico recessivo ed è caratterizzata da diarrea acquosa, disidratazione e ritardo nella crescita. In questa forma, a differenza di quella primaria caratterizzata da polimorfismi, si hanno vere e proprie mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima lattasi che determinano un codone prematuro nella proteina e quindi degradazione della proteina stessa.
L’ intolleranza primaria, tipica dell’età adulta, è invece caratterizzata da una progressiva riduzione dell’attività della lattasi durante la crescita, correlata principalmente con lo svezzamento, cioè nel momento in cui non ci si nutre più di latte l’attività dell’enzima inizia a decrescere. Nonostante questo una percentuale d’individui continua a bere latte fresco perché in essi l’attività della lattasi è elevata, in questo caso si parla di persistenza dell’enzima lattasi
L’ intolleranza secondaria è una forma determinata da altre patologie come il morbo di Crohn, la celiachia e infiammazioni intestinali dove si ha un danno all’intestino che a sua volta determina un deficit della lattasi. Questa forma di intolleranza, a differenza delle altre, regredisce nel momento in cui la causa primaria scompare.
Fino al 70% della popolazione mondiale presenta ipolattasia che significa un deficit dell’attività della lattasi, ma questa condizione non significa necessariamente che gli individui sviluppino intolleranza al lattosio perché possono essere coinvolti anche fattori genetici e ambientali nella manifestazione di questo fenotipo. L’incidenza dipende dal gruppo etnico di appartenenza: 80-95% di neri e orientali, 50% di popoli mediterranei, 15% popoli del nord Europa. In Italia il deficit di quest’enzima è presente nel 40% della popolazione.
Diagnosi
L’intolleranza al lattosio può essere verificata attraverso il Breath Test all’idrogeno (BTH). Tale esame oltre ad essere molto costoso richiede diverse ore per l’esecuzione e spesso la necessità di sopportare sintomi fastidiosi in seguito all’ ingestione del lattosio, inoltre il paziente deve sottoporsi ad un’ adeguata preparazione nei giorni precedenti.
Dal 2002 esiste un test genetico che va ad analizzare delle varianti ( polimorfismi) presenti nel gene della lattasi. Tra i vari polimorfismi il più importante è -13910 C/T localizzato proprio nella regione regolatoria del gene. Negli individui che presentano due copie alterate del gene ( CC) l’enzima lattasi ha una capacità ridotta di digerire il lattosio e possono quindi manifestare i sintomi ed i disturbi tipici di questa intolleranza. Gli individui che presentano una sola copia alterata (CT) o nessuna copia ( TT) del gene mantengono invece la capacità di digerire efficientemente il lattosio. Va sottolineato che questi polimorfismi essendo presenti nella popolazione generale con alta frequenza, non sempre sono associati con la patologia, poiché individui con genotipo CC (quindi lattasi deficienti) non sempre presentano intolleranza al lattosio, ma solo una maggiore suscettibilità.
Perchè è utile il Test genetico
Il test è assolutamente non invasivo e consiste in un semplice prelievo di saliva e di cellule della mucosa buccale mediante un tampone. Tale esame è utile perchè consente di comprendere se si tratta di una intolleranza al lattosio di origine genetica o di una forma di intolleranza secondaria in cui il deficit dell’enzima lattasi è determinato ad esempio da un danno alla mucosa intestinale che necessita di ulteriori indagini. Essere a conoscenza della propria predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio consente di effettuare adeguati cambiamenti nella propria alimentazione con conseguente miglioramento nella qualità della vita.
